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DDX41遺伝子の変異がドナー由来白血病の発症に与える影響の検討
研究の目的
胚細胞DDX41変異がドナー由来白血病に関与している可能性がケーススタディ(Berger et al. Leukemia 2017、Kobayashi et al. Leukemia 2017)によって示唆されている。しかし、これらの報告は個別症例の報告にとどまっており、胚細胞DDX41変異がドナー由来白血病に関与しているかは、正確には検証されていない。
本研究の目的は、JMDPを通じて移植を受けた症例の中で、ドナー由来白血病を発症した症例のドナー血液のDNAを用いて、DDX41変異解析を行うことによって、ドナー由来白血病に胚細胞DDX41変異が関与しているのかを検証することである。
研究の方法
移植を受けた症例のうちドナー由来白血病を発症した症例のドナー血液DNAについて、DDX41を標的とした次世代シーケンサー解析を行う。日本人の白血病非発症者における胚細胞DDX41変異の頻度とドナー由来白血病と胚細胞DDX41変異の頻度を比較し、ドナー由来白血病における胚細胞DDX41変異の意義を明らかにする。
研究実施期間
2025年1月～2027年3月
研究計画書
- 研究計画書（ダウンロードいただくには、JDCHCT HP のWeb認証が必要です。）
倫理審査結果通知書
- 許可書_京都大学（ダウンロードいただくには、JDCHCT HP のWeb認証が必要です。）
研究組織
京都大学大学院医学研究科 腫瘍生物学講座
個人情報について
JSTCTの一元化登録事業データの個人情報は厳重に管理したうえで保存する。研究終了後は、一元化事業データ及び検体は、二次提供は行わず、ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針に沿って、適切に破棄する。
問い合わせ先
小川誠司 sogawa-tky@umin.ac.jp
