試料の利用を伴うデータ利用申請

　VEXAS症候群（vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic）は、2020年に新に発見された稀な疾患で、UBA1変異をもつ異常な造血幹細胞が増加し、造血細胞の空胞形成、汎血球減少、多彩な全身性炎症症状を呈する。しばしば骨髄異形成症候群や形質細胞腫瘍など造血器腫瘍を合併し、MDSに対する化学療法や造血細胞移植の奏効例も報告されている。本研究の目的は、多数例の解析によりVEXAS症候群に対する非血縁者間造血細胞移植の治療効果を明らかすることである。

　1995年1月1日から2020年12月31日に骨髄異形成症候群、形質細胞腫瘍、再生不良性貧血などの造血障害に対して、非血縁者間造血細胞移植を受けた症例を対象に、日本造血細胞移植データセンターと日本赤十字社より提供を受けた移植前血液検体を用いてUBA1遺伝子変異の有無を解析することにより、移植時点では認知されていなかったVEXAS症候群を診断する。日本造血細胞移植データセンターの臨床データと照合することで、VEXAS症候群における非血縁者間造血細胞移植の成績を検証する。

承認日から2025年3月31日まで

• 研究計画書（ダウンロードいただくには、JDCHCT HP のWeb認証が必要です。）

• 臨床研究等審査結果通知書_金沢大学（ダウンロードいただくには、JDCHCT HP のWeb認証が必要です。）

金沢大学附属病院　感染制御部
金沢大学医学類医学系　血液内科学

　同意を得た上で日本造血・免疫細胞療法学会/日本造血細胞移植データセンターに報告されている情報や日本赤十字社へ報告されている保存試料を用いるため、追加の検査はありません。試料および臨床データは完全に匿名化された状態で取り扱います。情報を本研究のために使用されたくない方は、あらかじめご連絡いただければ解析対象から除外いたします。このような場合でも、治療において不利益を被ることはありません。ただし、既に匿名化されていて除外不可能な場合には、ご希望に添えないこともあります。本研究は、倫理審査委員会の審査を受け、研究機関の長の許可を受けています。

金沢大学附属病院　血液内科
担当者名：材木　義隆
電話：076-265-2275（平日9時～17時）